berattelser

	Berättelser
	Här kommer några berättelser om livet med 22q11 deletionssyndrom. Klicka på namnet för att läsa mer. Det vore roligt om fler ville dela med sig av sina erfarenheter. Skriv och berätta hur det har varit för er.

	"Abbe är världens finaste kille. En kämpe med ett medfött hjärtfel. En goding med en kromosomavvikelse i bagaget." Heja Abbe är en blogg skriven av Abbes pappa. Den börjar i mitten av mars när Abbe föds och vi får följa Abbe och hans storebror genom svårigheter och glädjestunder.

	Läs om Rikard som är sju år och precis har börjat i första klass. Hur hans vardag ser ut och hur det var den första tiden.

	Oskar var den förste man misstänkte diagnosen på. Han hade turen att födas just när intresset vaknade för funktionen av thymus men oturen att födas innan man lärt sig tillräckligt mycket för att ge rätt information.


	Rikard
	Rikard föddes hösten -93 rund och fin. Han var lite slö men det trodde alla berodde på att jag fått petedin dygnet före förlossningen. Jag kände genast ett litet tvivel fast jag räknat fingrar och tår. Rikard ville inte suga och sökte inte efter bröstet. Problemet fortsatte i ett dygn. Han ville bara sova.
	Första beskedet. Andra dygnet när vi skulle skrivas ut kom läkaren och tittade igenom vår lilla pojke. Jag såg hur han lyssnade länge på hjärtat och så tittade han länge i gommen. Så kom första domen. Rikard måste skrivas in på IVA för blåsljud på hjärtat och hål i gommen. Många undersökningar och många tårar fälldes. Efter 14 dagar åkte vi hem med en pojke som inte orkade äta så mycket men som åt ofta och dygnet runt.
	Operation
	När Rikard var 6 veckor hjärtopererades han och det blev en nervös väntan. Operationen gick bra men Rikard hade svårt att komma ur respiratorn, det tog 6 dagar. Efter 14 dagars sjukhusvistelse åkte vi hem och började kämpa med att få vår pojke rund och go igen. Det visade sig bli problem, nu var ju hjärtat "bra" men gommen var det strul med. Logoped kopplades in för att hjälpa oss att få i honom mat. Nu kom det en lättare period tills alla förkylningsvirus hann ikapp honom.
	Diagnos
	Rikard hade många infektioner fram till 5-års åldern. 1996, när Rikard skulle fylla 3 år, påtalade vi vår oro angående hans många och långa infektioner för hjärtläkaren vid en rutinkontroll. Vi oroade oss också för den sena talutvecklingen. Vi blev då kallade till dr. Sòlveig Òskarsdòttir. Provtagning gjordes och det visades att Rikard hade 22q11 deletionssyndrom eller CATCH 22 som man kallade det då. Återigen många tårar, men trots allt hade vi fått vår oro bekräftad. Nu fick vi också mycket hjälp. En utredning gjordes och vi fick jättebra logopedhjälp. I början använde vi tecken till tal tills talet kom igång och sakta växte fram. Vi arbetade med det både hemma och på dagis. På dagis fick han hjälp att utveckla talet och det sociala umgänget i lekar med andra barn. Det gav jättebra resultat.
	Rikard idag
	Rikards infektioner minskade till nästan inga i femårsåldern. Detta medföljde att vi fick en piggare kille som visade framfötterna mer. Som 6-åring började Rikard i förskolan. Vi hade ett möte med personal och psykolog och det bestämdes att Rikard skulle få 10 tim. resurshjälp. Det fungerade inte så bra till en början men efter en tid blev det bättre. En gång i veckan, ca. 20 min. kommer skolans talpedagog och Rikard har gjort stora framsteg. Nu går Rikard i 1:an. Han har fått resurshjälpen utökad till 20 tim. i veckan och är en mycket välfungerande kille som nästan pratar sönder våra öron. MÅNGA VARMA HÄLSNINGAR FRÅN MARINA OCH HÅKAN KARLSSON. Tele: 0301 - 30021
	Startsidan

	Om Oskar När Oskar föddes i april –93 fanns inte kunskapen om 22q11 deletionssyndrom. Då upptäcktes bara de allra svåraste fallen och det kallades Di Georges syndrom. Oskar blev satt under luppen för att han saknade thymus när hjärtat opererades det tredje dygnet. ( avbruten aortabåge, VSD, ASD mm.) Sòlveig Òskarsdòttir kopplades in. Hon hade precis börjat intressera sig för vad som händer med thymus när man tar bort en del av den vid hjärtoperationerna. Man misstänkte en svår immundefekt, (att han var ett av de där svåraste fallen) och började prata om benmärgstransplantation och att ta benmärg från syskonen. Vi diskuterade mycket om hur villiga vi var att dra in våra två friska pojkar. De var väl drabbade nog som det var. Det är inte lätt att vara två och fem år gammal och få en lillebror som är sjuk och en mamma och pappa som hela tiden är trötta, ledsna och tillbringar mesta tiden på sjukhus hos lillebror. Vi hade turen att få en ”extramamma” under det första året som var det jobbigaste. Hon kunde ge dem allt det som vi inte orkade just då. Hon tog dem över natten så att vi fick sova ut. Vi kunde lämna dem vilken tid som helst på dygnet när vi måste åka iväg akut med Oskar. Hon fanns alltid där för våra pojkar och länge efteråt pratade dom om henne som sin extramamma.
			Det blev ett jobbigt år med infektioner som avlöste varandra, sondmatning, hjärtkateteriseringar, RS-virus med hjärtsvikt som följd och till sist en ballongsprägning av en del av aortan som hade blivit för trång. Vid det laget hade vänsterkammaren blivit stor och drog knappt ihop sig. Den återhämtade sig väldigt långsamt. Först i treårsåldern
	hade vänsterkammaren återfått en någorlunda bra kapacitet. Då ansåg man också att det var dags att operera spalten i mjuka gommen som egentligen skulle varit gjord när han var sex mån. Han opererade också i rask följd in rör i öronen och ljumskbråck på båda sidor ,en sida i taget. (Det tog bara två veckor innan bråck nr.2 visade sig efter det att vi blivit av med nr.1. En olycka kommer sällan ensam.)
	Det blev aldrig något av den fruktade benmärgstransplantationen. Det var vi innerligt tacksamma för. Någonstans fanns thymus eller rester av den och gjorde sitt jobb om än inte så bra. Infektionerna fortsatte men han klarade av dem allt bättre. När Oskar var fem fick han gammaglobulinbehandling var fjärde och senare var tredje vecka. Sen dess har han knappt varit sjuk alls. Under denna ”friska” period
			hämtade Oskar kraft. Vi började också ta oss ur den ”isolering” som vi hela tiden hade levt i. Läkarna tyckte nog att vi överdrev men vi kände det aldrig så. Vi avvägde hela tiden Oskars behov gentemot de risker vi utsatte honom för. En två-åring har inget behov av att följa med till affären på fredag eftermiddag när man vet
	att vattkoppor härjar i samhället. Dom behöver inte följa med på släktkalas i influensatider. Syskonen behöver inte ta hem kompisar när dom hostar och nyser. Bäst mådde han på sommaren i båten men sommaren är tyvärr kort. Det krävs mycket planering för att man skall kunna krypa runt infektionerna och inte traska rakt i dem. Och en förstående omgivning. Vi hade den här möjligheten, det har tyvärr inte alla, tack vare alla runt omkring oss som ställde upp och hjälpte till när vi behövde det. Nu är Oskar sju år och har börjat i första klass. Han har en assistent som stöttar i skolarbetet och ser till att han får ta en paus när han behöver det. Han har fått en dator som står i ett eget rum där de kan gå undan och få lite lugn. Talet är dåligt. Vi använde teckenspråk tills han började i förskoleklassen. Då la han bort det själv. Alla motgångar har inte lyckats knäcka självförtroendet, tack ock lov. Han tycker att han klarar allt lika bra som andra. När han kommer hem från skolan tar han telefonen och ringer själv till sina kompisar, trots att han ofta får upprepa sig flera gånger för att dom skall förstå honom.
	Hans stora intresse är fotboll och hockey. Vi försökte bromsa så länge det gick men efter mycket tjat fick vi ge oss och fick han prova. Han tycker att det är väldigt roligt och missar inte en träning. Helst vill han bli målvakt som sin bror och det är underbart att se honom kämpa på isen med benskydd som är större än honom själv. Det har lärt oss att han själv måste få sätta sina gränser för vad han klarar.
	Vi är väldigt glada över att vi fick diagnosen direkt, det har hjälpt oss mycket i kontakter med försäkringskassa barnomsorg och skola. Vi tycker att vi har fått den hjälp som Oskar behöver och har rätt till. Man har hellre satt in för mycket än för lite. Vi har hela tiden blivit tagna på allvar. Vi hoppas också att vi har kunnat hjälpa andra att få en tidig
	diagnos med riktig och riklig information genom alla undersökningar vi låtit Oskar gå igenom. Ibland har han känts som en försökskanin, men när man ser hur mycket läkarna vet nu gentemot när Oskar föddes så är det värt det. Den här fina bilden tog sjukhusfotografen och den fick följa med Sólveig till Philadelphia och representera 22q11 deletionssyndrom från Sverige.