Om
22q11
-deletionssyndromet |
| |
| Många lätta - större svårigheter inom många områden gör
helheten mer komplicerad. Det är många pusselbitar med ett sammanhang.
|
|
| Andra namn på syndromet är
DiGeorge syndrom, Velo-cardio-facialt syndrom och CATCH 22. |
- I Sverige föds 20-30 barn om året med
22q11-deletionssyndromet. Cirka 200 personer i landet har hittills
fått diagnosen. Eftersom kunskapen om syndromet är relativt ny är
troligen många ännu odiagnotiserade.
- Orsaken till syndromet är att det saknas
kromosommaterial på långa armen av kromosom 22. Hos de flesta
uppträder syndromet för första gången i släkten. Cirka 10% av dem
som har syndromet har dock ärvt det från någon av
föräldrarna.
- Symtomens svårighetsgrad varierar. De vanligaste
symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter,
hjärtfel av olika art och svårighetsgrad, ökad
infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna.
Nästan hälften har lindrig utvecklingsstörning. Det är också
vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning och avvikelser i
tänder.
|
 |
Mer information finns att få
på
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
om små och mindre kända handikappgrupper |
|
|
Läs
eller beställ Ågrenskas
Nyhetsbrev
nr. 152
|