ETT VANLIGT
OVANLIGT SYNDROM
Som förälder eller nära anhörig kan det vara omtumlande att precis ha fått veta att ens barn eller någon man känner har fått en diagnos. 22q11-deletionssyndromet är en diagnos som i första ögonblicket låter som en obegripligt siffer- och bokstavskombination och som i ett andra skede mest verkar skrämmande. Och oron minskar inte då man får höra att det finns väldigt många olika symptom som är relaterade till 22q11 DS.
Vissa som föds med syndromet drabbas lindrigt och upplever bara en handfull av symptomen. Andra föds med mycket större utmaningar, med fler symtom och med större svårighetsgrad. Vissa symtom märks direkt vid födseln, andra blir tydliga i förskoleåldern medan andra uppträder först som vuxen. Vissa barn, ungdomar och vuxna klarar sig genom hela livet utan att behöva särskilt stöd medan andra behöver mer stöd, och i varierande grad, i olika skeden av livet.
Att leva ett funkisliv och att leva ett liv med 22q11 DS är speciellt. Det innebär ofta många och stora utmaningar, det innebär både fighter och förtvivlan. Men det är också ett liv som vilket som helst, med skola, kompisar, skratt och glädje. Det är både vanligt och ovanligt, på samma gång.
NYHETER & AKTUELLT
Uppdaterade rekommendationer för vården (engelska)
Under mars månad publicerades uppdaterade kliniska rekommendationer för 22q11.2 deletionssyndrom. Här kan du ta del av dem:
Lär dig mer om 22q11
Det europeiska nätverket 22q11- Europe har tagit fram en nätbaserad och gratis utbildning om 22q11. Utbildningen riktas till både familjer och professionella.
Skrolla ner för att ta del utbildningen.
FÖRENINGEN 22q11
Vi är en helt igenom ideell förening och vi drivs av föreningsmedlemmar som har barn eller familjemedlemmar med 22q11-deletionssyndromet. Föreningen startades år 2000 och vi arbetar för att bla. myndigheter ska få kännedom om personer med en 22q11 DS-diagnos speciella behov. Vi medverkar också till en aktiv forskning kring 22q11-deletionssyndromet och vi samverkar med 22q11-föreningar i andra länder för att utbyta information och erfarenheter.
Vi i Föreningen 22q11 göra vårt bästa för att samla familjer och personer som lever med syndromet. Vi vill helt enkelt vara en plattform för att mötas och utbyta erfarenheter av livet med 22q11 DS. Det kan vara för att fylla ett rent socialt behov, för att träffa andra som lever med ungefär samma utmaningar. Men också för att sprida information om många av de funktionshinder som personer med diagnosen lever med – antingen mellan föreningsmedlemmar och deras anhöriga men också till sjukvården, socialtjänsten, skolor, förskolor, kuratorer samt alla andra som medverkar i utredningar, rådgivning och vägledning om personer med 22q11-deletionssyndromet.
TRÄFFAR &
AKTIVITETER
Föreningen 22q11 anordnar olika återkommande träffar och aktiviteter, t. ex årsmötet och informationsträffar för t. ex skolor, förskolor och anhöriga, på flera olika ställen i Sverige. De allra flesta år anordnar föreningen också en väldigt uppskattad och subventionerad familjehelg på Grötö utanför Göteborg, med olika föreläsningar, workshops och aktiviteter. Föreningsmedlemmar träffas också på ”22q at the Zoo” som genomförs på olika platser runt om i världen i maj varje år eller helt spontant för att bara umgås och utbyta erfarenheter. Föreningsmedlemmar åker också på de internationella konferenser kring 22q11-deletionsyndromet som anordnas världen över.
Har du frågor kring föreningen eller medlemskap tveka inte att höra av dig!
STÖD FÖRENINGEN
Du kan stödja Föreningen 22q11 på olika sätt, t. ex genom att bli medlem i föreningen. Vi behöver verkligen ditt stöd, 22q11-patientgruppen är relativt okänd trots sin storlek. Föreningen 22q11 är även medlem i Sällsynta diagnoser som är en förening som hjälper små handikappgrupper med att informera om sina funktionshinder och hävda sina intressen gentemot samhället. Men för att lyckas behöver vi ditt stöd!
BLI SPONSOR
ANSÖK OM
MEDLEMSKAP
Fyll i uppgifterna och skicka in och betala årsavgiften på 350 kr till postgiro 1360951-6 eller swish 123-3811908. OBS! Märk inbetalningen med förnamn + efternamn + "MEDLEMSKAP".
Medlemskap sker först efter att både avgift och registrering är gjord.
OM SYNDROMET
22q11-deletionsyndromet är en av de vanligast förekommande kromosomavvikelserna men det är först på senare år det blivit tydligt hur stor förekomsten faktiskt är. Idag tror man att så många som 1 på 2000-4000 barn föds med syndromet.
Olika ansamling av symtom som kan ingå i syndromet beskrevs tidigare under olika namn. När man fann att de delade samma kromosomavvikelse,( 22q11.2 deletion) förstod man att de tillhörde ett och samma syndrom. Den benämning som mest används internationellt och som också används i Sverige är 22q11-deletionsyndromet, något som de flesta förkortar till 22q11. Övriga benämningar på syndromet tillhör historien så att säga.
Symtomen är många och svårighetsgraden varierande. Ingen patient upplever samtliga symtom men ingen är heller symtomfri. Personer med 22q11-deletionssyndromet har både liknande och unika problem och de har vissa utseendemässiga likheter.
Svårigheterna som personer med 22q11-deletionsyndromet upplever beror ofta på kombinationen av symtom, där var och en av symtomen kanske inte är så framträdande men problemen tillsammans skapar mer eller mindre livsavgörande funktionsvariationer.
SYMPTOM &
UTMANINGAR
Det finns en mängd olika konstaterade symtom på 22q11-deletionsyndromet, vissa mer vanligt förekommande än andra. Här nedan följer några exempel på symtom som är relativt vanliga.
-
Över 50% föds med någon form av medfött hjärtfel - gemensamt är att de oftast ger tidiga symtom, redan under de första dagarna som nyfödd.
-
Gomspalt och bristande gomfunktion är vanliga. Dessa problem kan bidra till försenat tal och språkutveckling. Men försenat tal och sen språkutveckling kan dock förekomma utan större problem med gomfunktionen.
-
Avvikelser i immunförsvaret är vanliga även om bara enstaka barn föds med en allvarlig immunbrist. Barn har ofta en ökad känslighet för infektioner och är oftare sjuka än andra barn. Problemen minskar dock med att barnen blir äldre.
-
Neuropsykiatriska problem och funktionsnedsättning är vanliga där t ex ADHD och ADD är ofta förekommande. Rent generellt är den psykiska energinivån ofta låg, vilket leder till bristande koncentration, uppmärksamhet och uthållighet. Bara en liten del av patientgruppen får diagnosen autismspektrumtillstånd men många har problem med social interaktion och kommunikation, men utan att det går att klassa som autism. Psykiska problem av olika slag är vanliga och problem med ångest- och depressionstillstånd kan debutera tidigt.
-
Kognitivt ligger många personer med 22q11-deletionssyndromet under snittet men långt ifrån alla har en intellektuell funktionsnedsättning. Kombinationen av svag IQ, bristande koncentrationsförmåga och uthållighet samt visuell perception medför ofta inlärningssvårigheter där barnet får svårt att hänga med i klasskamraternas tempo. Det finns ofta behov av ökat stöd och anpassad pedagogik.
LÄNKAR
Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionsyndromet. Publicerades i augusti 2023.
Information på svenska om 22q11-deletionsyndromet
RIKSFÖRBUNDET SÄLLSYNTA DIAGNOSER
En organisation för människor med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar och föreningar för de sällsynta handikappgrupperna
Nationellt kunskapscenter och resurscenter för mindre kända handikappgrupper.
Råd, stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning. Stockholms läns landsting.
Europeiska föreningen för diagnosen.
International 22q11.2 foundation
Vår danska systerförening
Brittisk stödförening för familjer med 22q11-deletionssyndrom.
En blogg om hjärtfel, diagnoser, bröder och allt det andra.
KONTAKT
Har du frågor om föreningen eller 22q11-deletionssyndromet i stort så tveka inte att höra av dig. Vi vet kanske inte allt men sammanlagt har föreningen djup och lång erfarenhet av att leva med syndromet och alla utmaningar som det innebär.
Föreningens ordförande RoseMarie Larsson kan hjälpa dig få svar på dina frågor. Om du vill du bidra med ditt kunnande, med din tid eller på annat sätt stödja oss, tveka inte att höra av dig till Andreas Sundqvist som är ansvarig för föreningens webbplats.
Ordförande
RoseMarie Larsson
Telefon: 0707 – 911385
Kommunikation & marknadsföring
Emma Grundström
Telefon: 0708 –990794
Andreas Sundqvist
Telefon: 0735 –184050
Postadress
Föreningen 22q11
c/o RoseMarie Larsson
Norgårdsvägen 17
475 31 Öckerö
Vi använder Facebook och en sluten grupp där medlemmarna kan diskutera olika saker. Facebookgruppen modereras inte aktivt av föreningen utan diskussionerna sköts själva av medlemmarna. Som medlem i föreningen blir du inbjuden till den slutna Facebookgruppen.
Här diskuteras allt från symptom, hjälp och stöd i skolan, vård osv. Kort och gott – ett bra ställe för den som både vill ha stöd och information.