Kontakta föreningen på telefon: 0707 – 91 13 85 eller maila: r-marie@telia.com

Föreningen 22q11, c/o RoseMarie Larsson. Norgårdsvägen 17, 475 31  Öckerö.

Postgiro 1360951-6. Swish 123-3811908

 

Läs om föreningens integritetspolicy (GDPR) här.

Vill du synas på den här ytan? Bli föreningens Sponsor eller Officiella Partner och få din logotyp + länk här under ett helt år. Läs mer här.

Copyright 2019, Föreningen 22q11.

ETT VANLIGT

OVANLIGT SYNDROM

Som förälder eller nära anhörig kan det vara omtumlande att precis ha fått veta att ens barn eller någon man känner har fått en diagnos. 22q11-deletionssyndromet är en diagnos som i första ögonblicket låter som en obegripligt siffer- och bokstavskombination och som i ett andra skede mest verkar skrämmande. Och oron minskar inte då man får höra att det finns väldigt många olika symptom som är relaterade till 22q11 DS, över 180 stycken. 

 

Vissa som föds med syndromet drabbas lindrigt och upplever bara en handfull av symptomen. Andra föds med mycket större utmaningar, med fler symtom och med större svårighetsgrad. Vissa symtom märks direkt vid födseln, andra blir tydliga i förskoleåldern medan andra uppträder först som vuxen. Vissa barn, ungdomar och vuxna klarar sig genom hela livet utan att behöva särskilt stöd medan andra behöver mer stöd, och i varierande grad, i olika skeden av livet.

 

Att leva ett funkisliv och att leva ett liv med 22q11 DS är speciellt. Det innebär ofta många och stora utmaningar, det innebär både fighter och förtvivlan. Men det är också ett liv som vilket som helst, med skola, kompisar, skratt och glädje. Det är både vanligt och ovanligt, på samma gång.

 

NYHETER & AKTUELLT

FÖRENINGENS

FAMILJEHELJ

 20-22 SEPTEMBER

I år blir det en lite annorlunda familjehelg utan barnledare och förläsare.

jenn-evelyn-ann-UYDoE_AyJQs-unsplash.jpg

EUROPEISK KONFERENS

ANMÄLAN ÖPPEN NU

Konferensen kommer att hållas centralt i Barcelona. Boka innan 15 september för bästa pris.

edwin-andrade-153753-unsplash.jpg

ÅGRENSKA VUXENVISTELSE

27-29 november

Vuxenvistelse för personer med 22q11-deletionssyndromet.

Anmälan öppen.

priscilla-du-preez-234138-unsplash.jpg
 

FÖRENINGEN 22q11

Vi är en helt igenom ideell förening och vi drivs av föreningsmedlemmar som har barn eller familjemedlemmar med 22q11-deletionssyndromet. Föreningen startades år 2000 och vi arbetar för att bla. myndigheter ska få kännedom om personer med en 22q11 DS-diagnos speciella behov. Vi medverkar också till en aktiv forskning kring 22q11-deletionssyndromet och vi samverkar med 22q11-föreningar i andra länder för att utbyta information och erfarenheter.

Vi i Föreningen 22q11 göra vårt bästa för att samla familjer och personer som lever med syndromet. Vi vill helt enkelt vara en plattform för att mötas och utbyta erfarenheter av livet med 22q11 DS. Det kan vara för att fylla ett rent socialt behov, för att träffa andra som lever med ungefär samma utmaningar. Men också för att sprida information om många av de funktionshinder som personer med diagnosen lever med – antingen mellan föreningsmedlemmar och deras anhöriga men också till sjukvården, socialtjänsten, skolor, förskolor, kuratorer samt alla andra som medverkar i utredningar, rådgivning och vägledning om personer med 22q11-deletionssyndromet.

Läs föreningens stadgar här

 

TRÄFFAR &

AKTIVITETER

Föreningen 22q11 anordnar olika återkommande träffar och aktiviteter, t. ex årsmötet och informationsträffar för t. ex skolor, förskolor och anhöriga, på flera olika ställen i Sverige. De allra flesta år anordnar föreningen också en väldigt uppskattad och subventionerad familjehelg på Grötö utanför Göteborg, med olika föreläsningar, workshops och aktiviteter. Föreningsmedlemmar träffas också på ”22q at the Zoo” som genomförs på olika platser runt om i världen i maj varje år eller helt spontant för att bara umgås och utbyta erfarenheter. Föreningsmedlemmar åker också på de internationella konferenser kring 22q11-deletionsyndromet som anordnas världen över.

 

Har du frågor kring föreningen eller medlemskap tveka inte att höra av dig!

 

STÖD FÖRENINGEN

Du kan stödja Föreningen 22q11 på olika sätt, t. ex genom att bli medlem i föreningen. Vi behöver verkligen ditt stöd, 22q11-patientgruppen är relativt okänd trots sin storlek. Föreningen 22q11 är även medlem i Sällsynta diagnoser som är en förening som hjälper små handikappgrupper med att informera om sina funktionshinder och hävda sina intressen gentemot samhället. Men för att lyckas behöver vi ditt stöd!

 

BLI SPONSOR

SWISHA

Bidra med t. ex 100 kr.

Som privatperson kan du stödja oss med en engångssumma – alla bidrag behövs och gör stor skillnad för vår möjlighet att nå ut.

Swisha ditt bidrag till 123-3811908.

Märk inbetalningen med förnamn + efternamn + 22q11.

SPONSOR

Bidra med 3500 kr.

Ert företag blir föreningens hjälte under ett år och får sin logo + länk på vår hemsidas sidfot.

Dessutom får företaget ett fint tryckt diplom samt kan ta del av föreningen ordinarie erbjudanden.

PARTNER

Bidra med 9500 kr eller mer.

Bli föreningens "Officiella Partner" under ett år och få din logo + länk på vår hemsidas sidfot. Dessutom ett gåvosigill i tryckformat för marknadsföring.

Dessutom får företaget ett fint tryckt diplom samt kan ta del av föreningen ordinarie erbjudanden.

 

ANSÖK OM

MEDLEMSKAP

Fyll i uppgifterna och skicka in och betala årsavgiften på 300 kr till postgiro 1360951-6 eller swish 123-3811908. OBS! Märk inbetalningen med förnamn + efternamn + 22q11

Medlemskap sker först efter att både avgift och registrering är gjord.

Vill du hellre ansöka med en fysisk blankett så kan du ladda ner en pdf här som du fyller i och skickar in.

 

OM SYNDROMET

 

22q11-deletionsyndromet är en av de vanligast förekommande kromosomavvikelserna men det är först på senare år det blivit tydligt hur stor förekomsten faktiskt är. Idag tror man att så många som 1 på 2000-4000 barn föds med syndromet. 
 

Olika ansamling av symtom som kan ingå i syndromet beskrevs tidigare under olika namn. När man fann att de delade samma kromosomavvikelse,( 22q11.2 deletion) förstod man att de tillhörde ett och samma syndrom. Den benämning som mest används internationellt och som också används i Sverige är 22q11-deletionsyndromet, något som de flesta förkortar till 22q11. Övriga benämningar på syndromet tillhör historien så att säga.

 

Symtomen är många och svårighetsgraden varierande. Ingen patient upplever samtliga symtom men ingen är heller symtomfri. Personer med 22q11-deletionssyndromet har både liknande och unika problem och de har vissa utseendemässiga likheter. 

 

Svårigheterna som personer med 22q11-deletionsyndromet upplever beror ofta på kombinationen av symtom, där var och en av symtomen kanske inte är så framträdande men problemen tillsammans skapar mer eller mindre livsavgörande funktionsvariationer.

 

SYMPTOM &

UTMANINGAR

Det finns över 180 konstaterade symtom på 22q11-deletionsyndromet, vissa mer vanligt förekommande än andra. Här nedan följer några exempel på symtom som är relativt vanliga.
 

  • Över 50% föds med någon form av medfött hjärtfel - gemensamt är att de oftast ger tidiga symtom, redan under de första dagarna som nyfödd.
     

  • Gomspalt och bristande gomfunktion är vanliga. Dessa problem kan bidra till försenat tal och språkutveckling. Men försenat tal och sen språkutveckling kan dock förekomma utan större problem med gomfunktionen.
     

  • Avvikelser i immunförsvaret är vanliga även om bara enstaka barn föds med en allvarlig immunbrist. Barn har ofta en ökad känslighet för infektioner och är oftare sjuka än andra barn. Problemen minskar dock med att barnen blir äldre.
     

  • Neuropsykiatriska problem och funktionsnedsättning är vanliga där t ex ADHD och ADD är ofta förekommande. Rent generellt är den psykiska energinivån ofta låg, vilket leder till bristande koncentration, uppmärksamhet och uthållighet. Bara en liten del av patientgruppen får diagnosen autismspektrumtillstånd men många har problem med social interaktion och kommunikation, men utan att det går att klassa som autism. Psykiska problem av olika slag är vanliga och problem med ångest- och depressionstillstånd kan debutera tidigt.
     

  • Kognitivt ligger många personer med 22q11-deletionssyndromet under snittet men långt ifrån alla har en intellektuell funktionsnedsättning. Kombinationen av svag IQ, bristande koncentrationsförmåga och uthållighet samt visuell perception medför ofta inlärningssvårigheter där barnet får svårt att hänga med i klasskamraternas tempo. Det finns ofta behov av ökat stöd och anpassad pedagogik.

 

LÄNKAR

SVENSKA SOCIALSTYRELSEN

Information på svenska om 22q11-deletionsyndromet

 

RIKSFÖRBUNDET SÄLLSYNTA DIAGNOSER

En organisation för människor med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar och föreningar för de sällsynta handikappgrupperna

 

MUN-H-CENTER

Nationellt kunskapscenter och resurscenter för mindre kända handikappgrupper.

 

HABILITERING & HÄLSA

Råd, stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning. Stockholms läns landsting.

 

22Q11 DANMARK

Vår danska systerförening

 

FORENINGEN VCFS SYNDROM

Den norska systerföreningen

 

MAX APPEAL!

Brittisk stödförening för familjer med 22q11-deletionssyndrom.

HEJA ABBE

En blogg om hjärtfel, diagnoser, bröder och allt det andra.

YOUTUBE / OSMOS

En film som förklarar Digeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) på engelska.

 

KONTAKT

 

Har du frågor om föreningen eller 22q11-deletionssyndromet i stort så tveka inte att höra av dig. Vi vet kanske inte allt men sammanlagt har föreningen djup och lång erfarenhet av att leva med syndromet och alla utmaningar som det innebär.

Föreningens ordförande RoseMarie Larsson kan hjälpa dig få svar på dina frågor. Om du vill du bidra med ditt kunnande, med din tid eller på annat sätt stödja oss, tveka inte att höra av dig till Andreas Sundqvist som är ansvarig för föreningens webbplats.

Ordförande

RoseMarie Larsson

Telefon: 0707 – 911385

Maila till RoseMarie

Kommunikation & marknadsföring

Andreas Sundqvist

Telefon: 0735 –184050

Maila till Andreas

Postadress

Föreningen 22q11
c/o RoseMarie Larsson
Norgårdsvägen 17
475 31  Öckerö

Vi använder Facebook och en sluten grupp där medlemmarna kan diskutera olika saker. Facebookgruppen modereras inte aktivt av föreningen utan diskussionerna sköts själva av medlemmarna. Som medlem i föreningen blir du inbjuden till den slutna Facebookgruppen.

Här diskuteras allt från symptom, hjälp och stöd i skolan, vård osv. Kort och gott – ett bra ställe för den som både vill ha stöd och information.

 

Det finns också ett nationellt 22q11 forum som inte är knutet till föreningen. Sök efter gruppen 22q11 på Facebook.